Plica nucale

Il test della translucenza nucale è un esame non invasivo che viene effettuato in gravidanza nel periodo compreso tra l’undicesima e la tredicesima settimana.

Viene definito translucenza nucale (anche NT, Nuchal translucency) il rilievo ecografico della raccolta di liquido fisiologicamente presente nella regione nucale del feto. L’aumento di tale rilievo può avere diverse cause; si è osservato che, molto spesso, un aumento della translucenza nucale è associato ad anomalie di tipo cromosomico o a malformazioni del feto.

Le anomalie di tipo cromosomico possono essere indagate anche con l’amniocentesi o con la villocentesi (due dei numerosi esami effettuati in gravidanza), mentre le malformazioni del feto richiedono un’indagine di tipo ecografico.

Il Servizio Sanitario Nazionale offre attualmente alle donne di età superiore ai 35 anni le prestazioni diagnostiche necessarie a indagare l’eventuale presenza di anomalie di tipo cromosomico; la ragione di ciò risiede nel fatto che il rischio di anomalie cromosomiche aumenta all’aumentare dell’età della gestante e diventa più significativo trascorsi i 35 anni di età.

Alla fine del 2010, l’Istituto Superiore di Sanità ha fatto presente che in futuro il SSN non offrirà più prestazioni diagnostiche in base al rischio legato all’età della gestante, ma soltanto in base a quello che viene stimato con il test della translucenza nucale.

Cerchiamo di capire i motivi di questo cambiamento di rotta.

È noto che ogni donna ha un proprio rischio di partorire un figlio con un’anomalia di tipo cromosomico oppure uno affetto da malformazione congenita. Come abbiamo visto, il rischio di anomalie cromosomiche nel feto cresce al crescere dell’età della gestante, mentre il rischio di malformazione congenita non è legato a tale parametro. L’età è considerata come un fattore di rischio generico il quale, pur avendo una sua validità, ha un’affidabilità decisamente minore rispetto a quella del rischio individuale; se l’affidabilità del rischio generico si aggira sul 30%, quella del rischio individuale è decisamente più elevata (si arriva al 95% circa); in base a queste considerazioni, l’ISS ha ritenuto di abolire, come del resto accade in molti altri Paesi, l’offerta gratuita delle prestazioni diagnostiche invasive prescrivibili basandosi solo sul criterio dell’età preferendo orientarsi su prestazioni che si basino sul rischio individuale.

Il rischio individuale della gestante di anomalie cromosomiche può essere desunto dalla moltiplicazione del rischio di partenza (quello generico) per tutta una serie di altri rilievi ottenibili ecograficamente e con studi di laboratorio (translucenza nucale, osso nasale, profilo, valvole cardiache, dotto venoso). Attualmente si ritiene che il più efficace di questi rilievi sia appunto la misurazione dello spessore della translucenza nucale; di qui le nuove linee guida dettate dall’ISS. Si deve inoltre considerare che, come accennato in precedenza, l’aumento dello spessore della translucenza nucale aumenta non solo in caso di anomalie cromosomiche, ma anche quando il feto è affetto da malformazioni di tipo congenito; dal momento che quest’ultima tipologia di problemi è più frequente delle anomalie cromosomiche, ben si comprende come in futuro ci si affiderà sempre di più a questo tipo di indagine diagnostica a discapito di amniocentesi e villocentesi, esami che, vista la loro invasività, comportano alcuni rischi per l’incolumità fetale

NIPT test

Cosa sono i NIPT e a cosa servono?

I NIPT (test di screening prenatale non invasivi) analizzano i frammenti di DNA libero fetale (cell-free DNA o cfDNA) presenti nel sangue materno durante la gravidanza al fine di fornire un’accurata panoramica dello stato cromosomico del feto che può avere un grande impatto sulla sua salute. I NIPT possono essere eseguiti già dalla 10a settimana di gravidanza e rilevare le anomalie cromosomiche più comuni tra cui la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18, trisomia 13, aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA) e la microdelezione 22q11.2. Alcuni NIPT includono anche l’opzione di determinare il sesso del bambino.

A chi sono destinati i NIPT?

In passato, i NIPT venivano prescritti solo alle donne con gravidanze considerate ad “alto rischio” per la presenza di anomalie cromosomiche, ad esempio per le donne di età superiore ai 35 anni o con una storia familiare di disordini cromosomici. D’altra parte, le associazioni professionali, tra cui l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), ora consigliano ai ginecologi di sensibilizzare tutte le donne in dolce attesa, a prescindere da età o grado di rischio, sottolineando che i NIPT basati sull’analisi del cfDNA siano la metodica di screening più sensibile per la trisomia 21, 18 e 13. Inoltre, l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) considera appropriato offrire i NIPT come test di screening primario a tutte le donne in gravidanza.

Quanto sono sicuri i NIPT?

I NIPT sono considerati molto sicuri poiché sono eseguibili tramite un semplice prelievo di sangue materno.

Quanto sono accurati i NIPT?

I NIPT basati sull’analisi del cfDNA sono stati classificati come la tecnica di screening più sensibile per la rilevazione della trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e 13. Ad ogni modo, non tutti i NIPT presenti sul mercato hanno la stessa accuratezza.

Qual è la differenza tra un NIPT e un test diagnostico?

I NIPT forniscono informazioni circa le più comuni anomalie cromosomiche. Possono essere effettuati già a partire dalla 10° settimana di gravidanza senza alcun rischio per il feto. I NIPT, essendo test di screening, non possono diagnosticare tutte le  anomalie cromosomiche e, in caso di risultati ad «alto rischio sarà necessario proseguire con i test invasivi  . I test diagnostici prenatali come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS) prevedono il prelievo diretto di cellule del bambino dal liquido amniotico o dalla placenta tramite un ago: per questo motivo sono considerati invasivi. I test diagnostici danno la conferma definitiva della presenza o assenza dell’alterazione ma comportano un rischio di complicanze e di aborto.

 

 

Consigli in gravidanza

COME SI CALCOLA IL PERIODO DI GRAVIDANZA: la gravidanza non dura 9 mesi di calendario ma 10 mesi lunari ossia 40 settimane dall’inizio dell’ultima mestruazione alla data più probabile del parto, ma e’ normale se si conclude tre settimane prima e due dopo (da 37 a 42 settimane).

Esiste quindi una grande variabilità nel momento del parto; comunque è bene sapere che non è possibile stabilire con le visite o con le ecografie negli ultimi due mesi se il parto avverrà in un certo periodo; si può solo riconoscere un parto imminente nel momento in cui il travaglio è avviato.

Passate le 41 settimane (EPP = epoca prevista parto) si comincia comunque una sorveglianza attenta delle  condizioni del bimbo.

 

1. Da fare all’inizio della gravidanza:

1.1 Osservare subito alcune indicazioni alimentari. Se non si e’ immuni verso la toxoplasmosi evitare le carni crude (bistecca al sangue, albese, prosciutto e salame crudo, ecc) e lavare con particolare cura ortaggi o verdure che possano nascondere tracce di terra, in alternativa consumarle cotte; chi ha un gatto eviti scrupolosamente contatto con le sue feci (pulizia della cassettina) ed eviti di portarsi alla bocca le mani dopo averlo accarezzato; non occorrono altre precauzioni; se al primo esame del sangue lei risulterà immune verso la toxoplasmosi potrà sospendere tali precauzioni. E’ opportuno seguire dieta ricca di folati (frutta, verdura,spinaci e se e’ gradito fegato una volta la settimana) Se si e’ assunta folina prima del concepimento proseguire sino a 10 settimane e poi sospenderla. E’ prudente non eccedere nel consumo di tonno e  pescespada per l’elevato contenuto di mercurio nelle loro carni.

1.2 Smagliature: non vi è dimostrazione scientifica che le varie creme (es Rilastil) ed olio di mandorle possano prevenirle, unica misura preventiva certa è non distendere troppo la cute e quindi non aumentare troppo di peso. Sicuro invece è che se si tratta la pelle con creme queste rendono più difficoltosa l’ecografia per alcuni giorni dopo l’applicazione.

1.3 Farsi prescrivere dal medico alcuni farmaci che non vanno usati ma e’ bene tenere in casa per

situazioni di emergenza come ad esempio un influenza o la febbre; in tal caso previa telefonata al medico si avrà già tutto in casa. Tachipirina compresse : per la febbre una compressa ogni 4-6 ore se supera i 38 gradi esterni . Augmentin compresse 1 grammo: antibiotico una compressa ogni 12 ore. Spasmex compresse 1-2 compresse al bisogno

1.4 Sospendere subito fumo ed alcoolici e non assumere nessun farmaco senza prima aver sentito il  ginecologo. Evitare tutte le forme di tinture, colpi di sole o permanenti anche se apparentemente solo naturali. Cominciare subito a controllare il peso una volta la settimana: l’aumento complessivo andrebbe contenuto nei 12 kg; e’ normale nei primi tre mesi non aumentare o addirittura diminuire. Nausea e vomito sono normali e non richiedono terapie particolari. Nei casi gravi di vomito continuo occorre contattare il medico.

1.5 All’inizio della gravidanza e’ normale avere più secrezioni vaginali e fitte ai lati dell’utero. In poco meno del 10% delle donne si hanno anche modeste perdite di sangue a 8 e 12 settimane, normalmente non sono pericolose se scarse ma e’ comunque consigliabile mettersi subito a riposo e contattare il ginecologo; se invece sembrano un flusso presentarsi al pronto soccorso.

2. Da fare più avanti in gravidanza.

2.1 Assunzione di vitamine e supplementi:

Il Fluoro: e’ l’unico supplemento indispensabile per rendere i denti del feto che si stanno formando

resistenti alle carie. Si assume un confetto di Zymafluor da 1 mg tutti i giorni a partire da 20 settimane e sino al parto (o al termine dell’allattamento). Si acquista senza ricetta.

Il Ferro : va assunto solo se glielo consiglierò in base agli esami (non farsi impressionare dai valori di sideremia o ferritinemia che possono essere normalmente ridotti in gravidanza e neanche preoccuparsi se i valori dell’emocromo evidenziati come se fossero alterati perché i valori di riferimento non sono per la gravidanza) : quello che si valuta per decidere sono i valori di Hb (normali se sopra 12, 11,10 grammi rispettivamente nel 1°,2° e 3° trimestre. Il Calcio: va assunto solo se la dieta e’ carente di latte e latticini e comunque solo dopo le 20 settimane, in caso contrario può addirittura essere dannoso perché riduce l’assorbimento intestinale del ferro. In caso di necessità Orotre 1 compressa al giorno.

2.3 Controlli periodici: è bene eseguire una visita ginecologica ogni 4/6 settimane, controllare la

pressione ogni 15 giorni, il peso ogni settimana sulla stessa bilancia.

2.4 Per le donne che lavorano. Il congedo obbligatorio inizia 2 mesi prima del parto (32 settimane). E’ necessario farsi rilasciare un certificato INPS da dare poi al datore di lavoro. Se si desidera è possibile lavorare un mese in più in gravidanza, sino a 36 settimane, e protrarre di un mese il congedo dopo la nascita, occorre un mio certificato specifico. Per la “Maternità anticipata” , congedo che inizia prima degli ultimi due mesi in caso di patologie rilascerò ( se necessario ) un certificato che andrà poi convalidato previo appuntamento di una visita dalla Medicina Legale dell’ASL di appartenenza .

2.5 Toxoplasmosi: in caso di recettività (assenza di anticorpi) occorre evitare la carne cruda o poco cotta (inclusi prosciutto e salumi crudi) e verdura ed ortaggi non cotti che non siano ben lavati. L’esame verrà controllato ogni mese circa.

2.6 Alfa feto proteina: serve per la diagnosi di spina bifida a 16 settimane, è già compresa nel Test di Wald, oppure talvolta viene richiesta dal ginecologo separatamente; se eseguita tenere conto del fatto che i valori normali riportati dal laboratorio non sono validi per la gravidanza, occorre usare tabelle specifiche che variano con la settimana di gravidanza; lo vediamo insieme.

2.7 i movimenti del feto normalmente si avvertono la prima volta a 22 settimane nella prima gravidanza e a 20 per le gravidanze successive

3. Consigli per alcuni disturbi.

3.1 La stitichezza e’ normale. Si può aumentare la quantità di liquidi assunti, seguire una alimentazione ricca di fibre, eventualmente assumere della crusca. Se non fosse sufficiente e’ possibile assumere Fibrolax 2/3 bustine al di’ (sono mucillagini che aumentano la massa fecale) o Laevolac 1/3 cucchiai al mattino (sciroppo a base di zuccheri) o Kronys bustine 1bustina al di .

3.2 In caso di acidita’ si puo’ provare con un bicchiere di latte, se non basta si può usare senza timore il Gaviscon o il Maalox o il riopan gel compresse masticabili o sospensione (non viene assorbito e quindi non e’ pericoloso).

3.3 Infuenza: : è importante che la febbre non superi i 38 esterni, in tal caso usare la Tachipirina. Utile se tosse Fluimucil 2 bustine al giorno e/o aerosol. Da evitarsi sciroppi e gocce per la tosse. Se proprio indispensabile sedare la tosse di notte usare Sinecod sciroppo.

3.4 Emorroidi: combattere la stitichezza ed usare senza timore una qualsiasi crema antiemorroidaria come ad es Preparazione H o Ruscoroid.

3.5 Dentista: utile un controllo in gravidanza; nessun limite alle eventuali cure e anestesia locale se il dentista è informato della gravidanza.

3.6 I crampi sono frequenti e non esiste terapia valida: solo massaggi. Raramente può servire un

supplemento di potassio e magnesio : si può provare per alcuni giorni una bustina al giorno di Polase .

3.7 Normali anche formicolii alle mani con difficoltà a chiuderle soprattutto al mattino e il dolore al nervo sciatico. Per la sciatalgia si possono usare compresse di Arnica e Arnigel, nei casi gravissimi si può ricorrere all’agopuntura. L’arnica va bene anche per mal di testa.

3.8 Dal 4°-5° mese e’ frequente un senso di peso e fitte a livello della vescica, solitamente non e’

importante ed è provocato dalla compressione dell’utero gravido sulla vescica. Le contrazioni

interessano invece tutto l’utero sino all’ombelico o anche al di sopra negli ultimi mesi. E’ difficile dire se tali disturbi sono normali senza una visita ma è utile sapere che le contrazioni pericolose interessano tutto l’utero, hanno una durata variabile tra il 30 secondi ed il minuto, sono francamente dolorose e si succedono con regolarità. Contrazioni più irregolari, molto brevi sono frequenti al termine della gravidanza e sono provocate dai movimenti del bambino o della mamma.

3.9 Ansia ed insonnia: prodotti naturali possono essere usati senza problemi

4 Da fare alla fine della gravidanza.

4.1 A fine gravidanza, insieme agli ultimi esami verranno richiesti un elettrocardiogramma per prepararsi ad una eventuale anestesia d’urgenza (taglio cesareo o altre anestesie in sala parto) senza perdere minuti  preziosi per il bimbo.

4.2 Tampone o batteriologico vaginale. Inoltre verrà richiesto un esame che serve a ricercare la presenza dello Streptococco beta emolitico nella vagina. Questo microbo può dare durante il parto una grave infezione al neonato. L’esame va eseguito a 34-37 settimane di gravidanza. In caso di allergie conosciute alle penicilline e simili (Amplital, Velamox, Zimox, ecc) occorre ricordarsi di aggiungere alla richiesta : “eseguire antibiogramma per clindamicina e eritromicina”.In caso di positività del tampone (1 volta ogni 10 gravide) non ci sono pericoli né per lei né per il bambino. Non serve fare terapie in gravidanza, ma è invece importante praticare una terapia antibiotica endovenosa alla mamma durante il parto per proteggere il feto ed evitare così di fare al neonato nei primi giorni molti antibiotici intramuscolari, ma ripeto non ci sono pericoli. Quindi nella pratica l’unica cosa importante, se il tampone è positivo, è di non aspettare a ricoverarsi, andare in ospedale alle prime contrazioni o in caso di rottura delle membrane per

poter iniziare tempestivamente la terapia antibiotica.

4.3 Nelle ultime settimane diventa più importante il controllo della pressione regolare e il controllo dell’albumina nelle urine. In caso di gonfiori limitati alle gambe non preoccuparsi eccessivamente : di solito è solo un effetto della compressione dell’utero sui vasi venosi. Una patologia importante darebbe invece gonfiori a tutto il corpo, molto evidenti alle mani e al volto o un aumento improvviso e non giustificato di alcuni kg in pochi giorni. Comunque in caso di gonfiori alle gambe è opportuno ricontrollare la pressione.

Importante poi controllare sempre che i movimenti del bambino non diminuiscano all’improvviso, in tale evenienza presentarsi in pronto soccorso per un controllo. E’ normale avvertire una specie di “singhiozzo” in alcuni momenti della giornata: si tratta di movimenti che il bambino esegue per allenare i muscoli della respirazione.

Normalmente in gravidanza si eseguono tre esami ecografici, ma personalmente eseguo a tutte le visite un controllo ecografico, riservando ovviamente più tempo ai 3 controlli classici di 12, 20 e 32 settimane.

Gli esami ecografici vengono eseguiti con un apparecchio di ultima generazione che consente di eseguire oltre alla comune ecografia morfologica anche uno studio della funzione placentare e del benessere del feto mediante color-doppler.

La prima ecografia si esegue tra 11 e 13 settimane. Consente di accertarsi che non si tratti di una gravidanza gemellare, in base alle misure del feto (soprattutto il diametro biparietale della testa) si può stabilire se l’epoca di sviluppo corrisponde a quella stabilita in base all’ultima mestruazione con una precisione di circa una settimana. E’ quindi possibile che venga stabilita una data del parto più probabile (ecografica) diversa da quella ipotizzata (anamnestica); in tal caso tutti i conteggi verranno basati sulla data ecografica e non più sull’ultima mestruazione (ridatazione). Infine la prima ecografia verifica che il feto sia normale accertando la presenza della testa, dei 4 arti (e’ già possibile valutare le dita delle mani), dello stomaco e dell’integrità della schiena. In termini di soddisfazione generale questa prima ecografia e’ la migliore per la gravida e suo marito perché è facile vedere l’immagine del bimbo ancora tutta insieme nello schermo mentre si muove vivacemente, riconoscendone il profilo ed i particolari, mentre nelle ecografie successive il bambino e’ così grande che lo si può esaminare solo a pezzi e quindi la comprensione per un profano e’ più difficoltosa senza una buona e paziente spiegazione dell’ecografista. Il sesso normalmente non si vede nella prima ecografia. In casi particolari l’esame può essere eseguito con sonda inserita in vagina permettendo così una visione più dettagliata (il cuore del bambino può essere visto pulsare a 5/6 settimane). Preparazione: nessuna in particolare. Inoltre durante questa prima ecografia in questo studio medico viene eseguita la misurazione della

TRANSLUCENZA NUCALE (una piccola raccolta liquida sulla nuca del feto che se risultasse troppo spessa potrebbe far sospettare il mongolismo).. Anche se il dato della translucenza nucale è molto indicativo quando è normale, non è sufficiente da solo, ad escludere il mongolismo ed occorre integrarlo come gli esami su sangue materno. Spesso è possibile anche vedere l’osso nasale a 12 settimane, osso che molti down non hanno. Vedere il capitolo Diagnosi prenatale.

La seconda ecografia si esegue tra 20 e 22 settimane e viene considerata fondamentale ed irrinunciabile. E’ possibile confermare e ulteriormente precisare con esattezza la data del parto, confermare il benessere del feto osservandone i movimenti e l’attività cardiaca. Fondamentale e’ l’osservazione della anatomia per escludere malformazioni: cervello e cervelletto, colonna vertebrale, stomaco, vescica, cuore, arti, mani e piedi. Se la posizione e’ favorevole si può osservare il sesso fetale.

Anche se è una domanda posta molto frequentemente la lunghezza del feto non po’ più essere determinata dopo il 4° mese perché il bambino non può essere compreso per intero nell’immagine, inoltre è un dato poco importante, è molto variabile perché dipende dalla posizione del feto che può essere più allungato o più ripiegato. Comunque mediamente il feto lungo sei centimetri a 12 settimane, dieci centimetri a 16 settimane, tra i 20 i 25 centimetri durante la ecografia delle 20 settimane e circa 40 centimetri nel corso dell’ecografia del terzo trimestre.

La terza ecografia eseguita tra le 32 e le 34 settimane permette di osservare ancora meglio la anatomia fetale, di confermare la posizione del bambino (solitamente con la testa in basso) e della placenta. Importante la valutazione della crescita fetale per escludere eccessi o difetti. Anche questa ecografia è importante.

Ecografie supplementari. Se si esegue il tritest o test di Wald (vedi oltre) viene eseguita un’ecografia a 16 settimane in concomitanza del prelievo ematologici (v. capitolo diagnosi prenatale)

Ecografia ostetricia

L’ecografia è una tecnica che consente di vedere gli organi del nostro corpo con l’utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni), non udibili dall’orecchio umano, che attraversano i tessuti. Il principio è lo stesso dei sonar delle navi per localizzare i sottomarini. L’ecografo è costituito da tre parti: il sistema elettronico, il monitor e le sonde che possono essere transaddominali, transvaginali, bi- o tridimensionali.

L’ecografo funziona così: il sistema elettronico invia attraverso la sonda impulsi di onde sonore nel corpo. Queste onde sonore vengono in parte riflesse dalla parete addominale, dagli organi pelvici o dal feto creando delle onde di ritorno (echi). Il sistema elettronico rielabora questi echi trasformandoli in immagini visibili sul monitor. In questo modo è possibile osservare in maniera dettagliata l’utero, le ovaie e in gravidanza il feto e la placenta.

Perché fare l’ ecografia in gravidanza?

L’ecografia in gravidanza ha scopi diversi a seconda dell’epoca gestazionale in cui viene eseguita. Sulla base di quanto previsto dal decreto ministeriale Guzzanti-Bindi sulla prescrizione degli esami in gravidanza, tre sono le ecografie da eseguire: una nel primo, una nel secondo e una nel terzo trimestre. In alcuni casi (ad esempio rallentamento della crescita fetale), può rendersi necessario effettuare un numero maggiore di esami. Le informazioni vengono generalmente acquisite come delle immagini bidimensionali. In casi selezionati, come nel sospetto di anomalie della colonna vertebrale o del volto fetale, ecc., l’acquisizione di immagini tridimensionali consente di ottenere un maggior numero di dettagli.

Che cosa vede l’ ecografia in gravidanza?

Nei primi tre mesi di gravidanza, l’ecografia consente di definire la sede della gravidanza, il numero di embrioni o feti, di visualizzare l’attività cardiaca, di valutare se l’epoca gestazionale corrisponde alla data dell’ultima mestruazione e di misurare lo spessore della translucenza nucale. Nel secondo trimestre di gravidanza, l’ecografia permette di studiare l’anatomia fetale e di valutare se le dimensioni fetali (testa, addome, femore) corrispondono ai valori di riferimento per quell’epoca gestazionale. In questo stesso periodo, si visualizzano la sede di inserzione placentare e la quantità di liquido amniotico. Quest’ecografia viene effettuata di solito tra la 19a – 22a settimana e viene comunemente chiamata ecografia morfologica o ecografia di screening delle malformazioni fetali del secondo trimestre. Nel terzo trimestre, l’ecografia serve a valutare l’accrescimento fetale, la quantità di liquido amniotico, la localizzazione placentare e la presentazione fetale. Viene effettuata tra la 30a-34a settimana e viene definita come l’ecografia dell’accrescimento.

Quali anomalie fetali si visualizzano con l ‘ecografia?

L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori fetali, cioè di quelle malformazioni che richiedono un trattamento chirurgico o assistenza medica dopo la nascita.

La possibilità di rilevare un’anomalia maggiore dipende da diversi fattori:

  • dalla localizzazione dell’anomalia: si individuano più facilmente le anomalie del sistema nervoso centrale o dell’apparato urinario rispetto alle anomalie cardiache.
  • dall’epoca gestazionale in cui si esegue l’esame(alcune anomalie fetali si manifestano solo nel terzo trimestre)
  • dall’entità dell’anomalia: più la struttura esaminata è compromessa, più è possibile vedere l’anomalia.
  • dalla posizione fetale: le anomalie della colonna si vedono meglio con il feto in presentazione cefalica e dorso anteriore, mentre le anomalie cardiache si vedono meglio con il feto col dorso posteriore.
  • dallo spessore dell’addome materno: maggiore è lo spessore dell’addome, maggiore è la difficoltà degli ultrasuoni a raggiungere le strutture da esaminare. A volte, in questi casi, la via trans vaginale, quando possibile, consente di visualizzare meglio le strutture fetali vicine alla sonda
  • dall’apparecchiatura a disposizione: più sofisticata è l’apparecchiatura, migliore è la qualità dell’immagine

È possibile che talune anomalie fetali possano NON essere rilevate all’esame ecografico. Inoltre, come già riportato in precedenza, alcune malformazioni si manifestano tardivamente (al 7°-9° mese) e perciò non sono visualizzabili durante le ecografie eseguite in epoche gestazionali più precoci, inclusa quella relativa allo screening delle anomalie fetali. Non è compito dell’ecografia di routine rilevare le cosiddette anomalie minori (ad esempio le anomalie delle dita delle mani e dei piedi). Quando durante l’ecografia di routine si sospetta o si accerta la presenza di un’anomalia fetale, viene richiesta un’ecografia di 2° livello o ecografia diagnostica. Questo tipo di ecografia viene eseguita da operatori esperti in diagnosi prenatale, in centri specializzati dotati di apparecchiature sofisticate e in grado di gestire sia gli aspetti prenatali che postnatali di una determinata patologia

Lo screening delle anomalie cromosomiche

Essendo la sindrome di Down (trisomia 21) l’anomalia cromosomica più frequente, è quella che preoccupa di più i futuri genitori. Ogni donna ha una probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down e questa probabilità aumenta con gli anni della madre (rischio generico). E’possibile calcolare il rischio specifico, o individuale, di una donna di avere un figlio con la sindrome di Down mediante dei test di screening, ovvero mediante la valutazione di alcuni parametri ecografici e biochimici. Il test attualmente più diffuso, per l’elevata accuratezza diagnostica e la precoce epoca gestazionale in cui viene eseguito, è il test combinato. Il test combinato viene effettuato tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza e consiste nella misurazione dello spessore della nuca fetale (la cosiddetta translucenza nucale) e nel dosaggio su sangue materno di due sostanze prodotte dalla placenta, la free-ßhCG e la PAPP-A.

Il test sopraindicato è un test di screening che fornisce un calcolo delle probabilità di avere un feto affetto dalla sindrome di Down e consente di selezionare le donne con un rischio aumentato (rischio superiore a 1/250 al momento dell’esame) a cui offrire la diagnosi invasiva.

 

Per test diagnostici invasivi (amniocentesi –villocentesi-cordocentesi) si intendono quelle procedure che consentono di diagnosticare le anomalie cromosomiche fetali, alcune malattie infettive trasmesse dalla madre al feto o di riconoscere e trattare alcune patologie fetali.

La villocentesi consiste nel prelievo ecoguidato di una piccola quantità di materiale placentare (i villi coriali). Si effettua tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Sul materiale prelevato è possibile fare diagnosi di diverse anomalie cromosomiche (ad es. la sindrome di Down) e di alcune malattie geniche (ad es. la talassemia) nei casi in cui la donna o il partner ne siano portatori.

L’amniocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di liquido amniotico e si effettua dalla 16a alla 20a settimana di gravidanza. Le indicazioni più frequenti all’amniocentesi sono la determinazione del corredo cromosomico fetale e la ricerca di infezioni fetali.

La funicolocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di sangue fetale dal cordone ombelicale. Si esegue dopo la 18a settimana e, attualmente, il suo utilizzo è sempre meno frequente, per lo più finalizzata allo studio di parametri ematologici fetali o ad effettuare terapie mediche fetali.

Tutte le procedure diagnostiche invasive richiedono competenze specifiche da parte degli operatori ed essendo delle metodiche invasive sono gravate da un tasso di abortività.

La velocimetria Doppler è una metodica diagnostica non invasiva, che attraverso la visualizzazione ecografica di alcuni vasi sanguigni materni e fetali, consente lo studio del flusso ematico al loro interno.

I vasi più studiati sono l’arteria ombelicale e le arterie uterine.

Tale metodica è da considerarsi una metodica di secondo livello, da riservarsi pertanto a casi selezionati di patologia materna o fetale. Lo studio Doppler velocimetrico andrebbe effettuato nelle gravidanze complicate da un rallentamento della crescita fetale, da ipertensione o nelle gravidanze a rischio di sviluppare una di queste patologie.

È consuetudine ormai molto diffusa effettuare un’ecografia quando la paziente si presenta per la visita in gravidanza. Questo tipo di ecografia viene definita come ecografia di supporto o office ecografia ed è finalizzata all’acquisizione di quei dati che, insieme alla visita ostetrica, possono essere utili nella gestione clinica della paziente. Pertanto si tratta di un’ecografia relativamente semplice, nella quale si visualizza la camera ovulare in utero, il battito cardiaco fetale, si definisce la presentazione fetale e si valuta la quantità di liquido amniotico. Tuttavia, non vi sono evidenze sull’utilità di effettuare l’ecografia di supporto durante la visita e soprattutto non bisogna pensare che questo tipo di ecografia sia sostitutiva delle ecografie previste dal decreto ministeriale.