amniocentesi

L'esame consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico per sottoporlo ad indagini diagnostiche. Il prelievo va eseguito per via transaddominale con ago singolo ed è necessario avere a disposizione un ecografo real time dotato di sonda transaddominale. 
Le indicazioni per cui si richiede l'amniocentesi sono:

  1. Determinazione del cariotipo fetale quando si verifica almeno uno dei casi di seguito elencati:

    • età materna avanzata (> 35 anni)

    • genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale

    • genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità

    • precedente figlio con malattia cromosomica

    • malformazioni fetali rilevate all'esame ecografico

    • test biochimico (triplo test) che indichi un rischio elevato per Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica

  2. Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari nel liquido amniotico

  3. Esame del DNA: per lo studio del DNA fetale

  4. Determinazione della concentrazione della alfa-fetoproteina o di altri metaboliti fetali nel liquido amniotico

Il prelievo è sempre preceduto dalla consulenza pre-esame, al termine della quale la donna deve firmare il consenso informato. L'amniocentesi va eseguita dopo la 15°+0 e la 16°+6 settimana di gravidanza, poiché si ha maggiore probabilità di successo del prelievo e rischio più contenuto rispetto a prelievi fatti in epoca più precoce. L'amniocentesi precoce (fatta tra la 10°+0 e la 14°+6 settimana) ha una maggiore difficoltà di esecuzione ed un maggior rischio di aborto, di perdita del liquido amniotico e di fallimento della coltura cellulare. Il momento in cui eseguire l'amniocentesi va stabilito sulla base di parametri biomedici ottenuti mediante ultrasuoni. 
Il prelievo del liquido amniotico va preceduto da un'ecografia, utile per stabilire il numero dei feti, valutare la sua/loro vitalità e la sua/loro posizione, fornire la biometria, localizzare la placenta e scegliere il punto più idoneo per l'inserzione dell'ago. 
E' necessaria un'accurata disinfezione della cute addominale e l'inserzione dell'ago richiede un controllo ecografico continuo. E' da evitare la puntura transplacentare, che va limitata ai casi in cui costituisca la via di accesso migliore e va, comunque, fatta lontano dall'inserzione del cordone ombelicale e dove la placenta è meno spessa. 
Il livello di dolore causato dall'amniocentesi è paragonabile e quello di un normale prelievo venoso e non è dimostrato che un anestetico locale dei tessuti nella sede del prelievo riduca significativamente la sensazione dolorosa. 
Al momento del prelievo va eliminata la prima parte del campione, perché potrebbe contenere cellule non fetali, falsando il risultato. La quantità di liquido amniotico prelevato corrisponde in millimetri alle settimane di gravidanza e non superiore ai 20 millimetri. 
Nel seguito si forniscono ulteriori precisazioni su tale tecnica:

  1. per gravidanze gemellari bi-coriali sono previsti due prelievi, per cui può essere utile, ma non è necessario, introdurre una piccola quantità di indacocarminio nel primo sacco dopo il primo prelievo per accertarsi che il secondo prelievo, non colorato, appartenga al secondo gemello

  2. terminata l'amniocentesi, va fatto un controllo ecografico del feto e della placenta

  3. qualora la donna sia a rischio di isoimmunizzazione Rh, terminata l'amniocentesi, va effettuata la profilassi anti-D con iniezione di immunoglobuline, la cui utilità non è scientificamente provata qualora l'ago non attraversi la placenta

  4. allo stato attuale non ci sono indicazioni riguardo alla necessità di effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi

  5. non si hanno dati in favore dell'uso di profilassi antibiotica o di tocolitici da usare per eseguire l'amniocentesi

  6. l'amniocentesi non necessita del ricovero ospedaliero e la donna può farla come un comune intervento ambulatoriale.

Si è già precisato che l'amniocentesi è una tecnica invasiva che comporta dei rischi e delle complicanze, illustrati brevemente nel seguito:

  1. Perdita fetale: il rischio aggiuntivo di perdita fetale è dell'1%, tuttavia questa probabilità aumenta in presenza di fattori di rischio quali precedente abortività, presenza di emorragie genitali nel corso della gravidanza, presenza di sangue nel liquido amniotico

  2. Rottura delle membrane: dopo amniocentesi, vi è una probabilità dell'1% che si verifichi la rottura delle membrane con perdita di liquido amniotico

  3. Altre complicanze: difficilmente si hanno lesioni fetali causate dal prelievo, se fatto sotto controllo ecografico continuo. E' stato rilevato un aumento del rischio di parto pretermine, mentre non ci sono dati sulla possibilità di trasmettere infezioni virali da madre infetta a feto da attribuire alla pratica dell'amniocentesi.

Qualora l'amniocentesi venga richiesta nel caso di gravidanza gemellare, è necessario, prima del prelievo, valutare la corionicità. Per effettuare il prelievo, solitamente, si attuano due procedure consecutive, introducendo due aghi in modo sequenziale mediante guida ecografica. Il secondo ago va inserito in una sede quanto più distante possibile dal primo ago. Va evitata la tecnica che prevede l'uso di un solo ago introdotto nel primo sacco e poi nel secondo sacco attraverso il setto interamniotico; essa, infatti, comporta un'elevata percentuale di fallimento del passaggio transmembrana a causa di una contaminazione del secondo prelievo con il contenuto del primo sacco. Per gravidanza gemellare monocoriale il campione è prelevato da un solo sacco se la diagnosi di monocorionicità è certa, se non si hanno malformazioni morfologiche in entrambi i feti e se la crescita fetale non è discordante. Se l'ecografia ha riscontrato anomalie, è consigliabile effettuare il prelievo su entrambe le sacche. Non si registra rischio di aborto o parto prematuro rispetto al background risk. 
Brevemente si riporta la statistica relativa a tale tecnica:

  1. effettuando il prelievo sotto controllo ecografico continuo, la probabilità di successo del prelievo è del 98% al primo tentativo ed aumenta al 99,8% se effettuato nei Centri di maggiore esperienza

  2. l'esame citogenetico ha una probabilità di fallimento dello 0,2% a causa di presenza di sangue nel liquido amniotico o per altri motivi. Qualora ciò si verifichi, è necessario ripetere il prelievo diagnostico

  3. gli errori diagnostici (risultati falsi negativi) sono molto rari (1 su 5.000), legati all'esperienza del laboratorio.

Al termine dell'esame, l'operatore deve rilasciare alla donna un referto scritto, datato e firmato.